导语：医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。

来源：梅斯医学

Lancet：硬化性粘液水肿-案例报道

患者为76岁女性，有2型糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、心肌梗死以及成功治疗的直肠癌病史，于年1月因明显的皮肤改变2年就诊于皮肤科门诊。查体发现，在手指伸面、两耳廓背面(如图)和鼻唇沟可见无症状的对称的与皮肤颜色相同的直径2-3mm的扁平丘疹，并成线性排列。甲襞没有出现毛细血管改变，患者也无吞咽困难或Raynaud现象等症状。6周后，该患者第二次就诊，病人报告，在就诊前3周手指出现渐进的硬化和肿胀。

图硬化性黏液水肿

皮肤颜色一样的直径2-3mm的扁平丘疹直线排列（A）在手指伸面和耳廓背面（B）

皮肤活检标本的组织病理学分析显示间质内黏液沉积、成纤维细胞增殖和纤维化，提示地衣式黏液水肿或硬化性黏液水肿。为了区分这些疾病，必须排除甲状腺功能异常和外周血中出现单克隆免疫球蛋白血症。医务人员发现该患者甲状腺功能正常（TSH为0.3mIU/L），但通过对血清蛋白进行电泳可检测到单克隆免疫球蛋白血症IgG型免疫球蛋白的轻链（5.0g/L），可诊断为硬化性黏液水肿。

缺乏单克隆蛋白的情况下，其他部位出现丘疹，黏蛋白累积病或地衣式黏液水肿应予以考虑，这与硬化性黏液水肿相反，与硬化无关，可累及全身，或伴有甲状腺疾病。当硬化性黏液水肿进一步发展，将产生更多的黏液蛋白，从而导致皮肤明显增厚、运动性降低。出现的全身症状包括吞咽困难、降低近端食管蠕动和肌病。累及心肺或中枢神经系统疾病可导致心脏或呼吸衰竭（最常见的吸入性肺炎）、脑病、癫痫发作和昏迷。

硬化性黏液水肿较为罕见（发病率和患病率未知），通常发生于中年人。平顶丘疹的主要特征为在头颈部、手和躯干呈线性、对称性分布。其发病机制也是未知的，虽然有单克隆蛋白的存在是诊断必不可少的指标，但其在疾病中的作用尚不清楚，并且该病进展为骨髓瘤也较为罕见。一些研究假设硬化性黏液水肿患者的血清能够诱导成纤维细胞增殖。

即使在文献中描述的药物如环磷酰胺、甲氨蝶呤、沙利度胺、强的松龙、病灶内类固醇变和紫外线疗法取得了很大成功，但是对硬化性黏液水肿的治疗效果仍让人失望。用美法仑、硼替佐米和自体造血干细胞移植来靶向治疗单克隆丙种球蛋白病已被证明具有诱导临床缓解的作用。硬化性黏液水肿一般对静脉注射免疫球蛋白反应较好，结合患者的年龄和合并症，医务人员没有尝试对其进行化疗和自体干细胞移植，到目前为止医务人员对该患者的疾病一直进行保守治疗。当皮肤状况恶化或怀疑全身性累及时，医务人员将开始对该患者静脉注射免疫球蛋白治疗。

BMJ：蚊虫叮咬所致的过敏性淋巴管炎——病例报道

患者，男性，9岁，双脚突然出现皮疹。患者自述病损部位瘙痒，但是无痛。

询问病史，患者自述两天前双脚被蚊子叮咬。体格检查发现患者双脚出现不对称的红色条纹（图1?）。患者并未出现发热和腹股沟淋巴结肿大。

图1

根据病史和临床表现，初步诊断为蚊虫叮咬所致的浅表淋巴管炎。

处理措施：给予患者外用强效类固醇药物，用药不足5天皮疹开始消退。

浅表淋巴管炎可发生于蚊虫叮咬后的一种过敏性反应，并没有感染的发生。

BMJ：感染性股动脉假性动脉瘤——病例报道

患者，男性，47岁，因右腿严重水肿，出现红斑而就诊，触诊柔软。患者有吸毒史，经常通过腹股沟注射海洛因。

检查患者白细胞计数为26.9×/l，C反应蛋白水平为mg/L，血液培养甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌阳性。计算机断层扫描发现股浅动脉存在一个大的假性动脉瘤（图1?）（A），周围有气体，延伸至腹膜后（图1?）（B）。

图1

处理措施：结扎受影响动脉，并进行洗脱收集。当吸毒者出现腿或腹股沟肿胀时，应重点鉴别感染性股动脉假性动脉瘤。

NEJM：皮肤色斑-案例报道

一名68岁的女性患者因呼吸衰竭和低血压被ICU收入院。入院时，该患者血压为70/50mmHg，心率为次/分。体格检查发现患者大腿皮肤可见暗紫色斑纹（如图A）。实验室检查发现动脉血乳酸水平发生了明显变化为4.5mmol/L（正常值＜2.0mmol/L）、心脏肌钙蛋白T水平为0.43ng/mL（正常值＜0.ng/mL）、N末端脑钠肽前体水平为pg/mL（正常值＜pg/mL），通过聚合酶链反应（PCR）检测支气管肺泡灌洗液和血液发现腺病毒阳性。没有发现其他病毒或细菌。经胸超声心动图显示左心室射血分数为25%。

皮肤色斑，在休克病人中是较为常见的临床标志，是由于皮肤缺血导致暗紫色的皮肤变色。最常出现的部位在膝盖周围，但也可以出现在耳朵和手指等部位。该患者被诊断为腺病毒导致的急性心肌炎并发心源性休克。

对该患者主要处理措施为支持治疗包括机械通气、血浆容量扩张和正性肌力药物治疗。该患者的皮肤色斑在治疗后24小时内消失（如图B），并且到治疗后第3天左室射血分数增加到60%，患者最终完全康复出院。

NEJM：神经损伤导致的神经性巨结肠-案例报道

患者为44岁男性，曾因颈部受枪伤导致四肢瘫痪，已有20年病史，医院急诊科就诊。既往史包括慢性巨结肠、神经源性膀胱，该患者因反复的泌尿系统感染和便秘而住院多次。体检时，发现该患者腹部肿胀、柔软、无压痛、叩诊可听见鼓音以及听诊肠鸣音正常。该患者腹部可见非常大的间歇性出现的蠕动波，且患者口述在蠕动波出现时会有轻微的腹痛和腹胀感。

腹部计算机断层扫描（CT）显示巨大的扩张的横结肠（如图A和B）、降结肠和乙状结肠，肠道扩张直径可达18cm。肠道中因有大量的粪便负担导致神经功能障碍（如图A和B中星号所示）。给予该患者大便软化剂和泻药治疗，并嘱咐患者避免服用抗动力药物。

巨结肠在脊髓损伤患者中普遍存在，特别是在老年患者和那些损伤时间已经超过10年的患者。巨结肠的并发症主要包括腹腔室隔综合征、肠道扭转和粪便嵌塞。明确的治疗手段包括手术切除、结肠造口术或两者结合。

根据该患者神经性巨结肠的临床症状，其最终选择了保守治疗。

NEJM：有机磷中毒为啥出现舌肌震颤-案例报道

患者为15岁男孩，与他的家人一起居住在农场，因呕吐、腹泻、感觉改变一天而就诊于急诊。

在初步评估中，他昏昏欲睡，出现呼吸急促和低血压。肺部的听诊显示弥漫性捻发音。该患者瞳孔反应良好，两侧大小相同，轻度狭窄（直径为4毫米）。没有局灶性神经功能缺损。在插入进食管过程中，该患者出现明显的弥散性舌肌束震颤。进一步的检查发现，患者轻度贫血，白细胞计数升高，血浆胆碱酯酶水平降低。胆碱能症状，舌肌束震颤和家里的农业背景提示诊断为有机磷中毒。

病人用阿托品、静脉输液和正性肌力药物治疗。阿托品给药48小时，待临床症状改善和消除后逐渐减少。患者陈述其服用了杀虫剂溶液（含2,2-二氯乙烯基磷酸二甲酯），因在学校表现不佳试图自杀。

有机磷农药抑制胆碱酯酶，使乙酰胆碱积聚作用于神经系统中的多种受体。肌震颤是因为神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体过度刺激所导致。

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