来源：浙大一院‘龙泉热线’

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萍萍接受不了这个事实，如果说他从基因上是一个男性，为什么他既没有喉结，也没有男性生殖器官？

17α-羟化酶缺陷让人分不清男女，

这种病极易误诊！

通过详细检查，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而萍萍患这种遗传疾病的很可能是由于萍萍父母近亲结婚。

17α-羟化酶缺陷会导致患者肾上腺皮质醇合成不足，反馈刺激促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生并且使肾上腺盐皮质激素（皮质酮和11-去氧皮质酮）合成增加，导致患者出现高血压低血钾；17α-羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，故女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经，而男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。

“我既是男的又是女的？”

关于性别的认知要有多元化观

普罗大众关于性别的认知，就像很多公共厕所门口的标识一样清晰，男与女。而随着多元化社会的逐渐开明化，有一种跨性别者渐渐勇于出现在公众视线。

何为跨性别者？举个例子，比如A出生时的生理性别为男性，而他在成长过程中随着性意识的觉醒自我重新选择了性别认同——女性，拥有男性生理特征以及男性生理性别的A觉得自己其实是个女性，并且他想被社会认同为女性，想跟正常女性一样穿女性衣服以及走进女厕所如厕。

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